皮膚生検はミトコンドリア病の低侵襲診断を提供します

コロラド小児病院（コロラド小児病院）とコロラド大学アンシュッツ医学部の研究者らは、これまでで最大規模の研究の1つを評価し、侵襲的処置を必要とせずに、小規模な皮膚生検がこれらの稀で複雑な症状の診断に役立つことが多いという新たな証拠を提供した。

最近発表された研究では、 EMBO分子医学は、身体のエネルギー生産能力を損なう遺伝性疾患のグループである原発性ミトコンドリア疾患を特定するための包括的な一連の機能診断検査の臨床的有用性を評価しました。ミトコンドリア病は約 5,000 人に 1 人が罹患しており、全身の複数の臓器に影響を及ぼす可能性があります。

この研究は、チルドレンズ・コロラド大学の生化学遺伝学と代謝の臨床専門家であるヨハン・ヴァン・ホーベ医学博士と、ミトコンドリア障害の診断改善に協力している小児病院ミトコンドリア検査所長のマリサ・W・フリーデリヒ博士によって実施された。

ミトコンドリア病の診断は、患者、家族、医師にとって非常に困難な場合があります。遺伝子検査の進歩により、これらの症状の多くを診断する能力は変化しましたが、多くの患者は依然として最終的な答えを得ることができません。この研究は、機能テストがこのギャップを埋める上で重要な役割を果たすことができることを示しています。」

ヴァン・ホーブ氏、コロラド大学アンシュッツ医学部教授

全ゲノム配列決定を含む遺伝子検査は、多くの場合、ミトコンドリア病患者の評価における最初のステップとなります。しかし、遺伝子検査では重要性が不確かな変異が特定されるため、多くの患者はあいまいな結果を受け取ります。さらに、現在の遺伝子検査方法では、遺伝的原因を正確に特定できるのは症例の約 50% ～ 65% のみです。

この問題の解決を支援するために、研究者らはミトコンドリアが細胞内でどのように機能するかを測定する一連の機能試験を評価した。この研究では、これらの検査がミトコンドリア疾患をどの程度検出し、ミトコンドリア疾患のある患者と疾患のない患者を区別できるかを評価しました。

この研究には、北米、ヨーロッパ、オーストラリア/ニュージーランドの 30 以上の医療センターからのサンプルが含まれており、これまでのミトコンドリア機能検査の中で最も包括的な評価の 1 つとなっています。

この研究の最も重要な発見の一つは、線維芽細胞と呼ばれる小さな皮膚生検からの細胞が診断に必要な情報を提供できることを研究者らが示したということだ。この調査結果は、多くの場合、筋肉生検や肝臓生検などのより侵襲的な診断手順が不要であることを示唆しています。

「患者と家族にとって、侵襲的処置の必要性が減るのは大きな進歩です」とヴァン・ホーブ氏は述べた。 「簡単な皮膚生検から重要な診断情報を取得できることにより、診断プロセスがより利用しやすくなり、より安価になる可能性があります。」

この研究はコロラド大学アンシュッツ校のキャンパスで実施され、長年にわたる研究と臨床翻訳に基づいています。この出版物でレビューされているほぼすべての機能検査は、現在、チルドレンズ コロラド大学の病理学および検査医学部門のミトコンドリア診断研究所を通じて利用可能です。

この検査能力の拡大により、Colorado Children’s は北米最大のミトコンドリア機能検査プロバイダーの 1 つとなり、米国およびカナダの医療センターから患者サンプルを受け入れています。

この出版物では、これらの検査が診断の成功にどの程度貢献しているか、ミトコンドリア疾患をどの程度正確に特定しているかなど、これらの検査の臨床性能に関する初めての包括的な評価も示しています。

Children’s Colorado は、ミトコンドリア病患者のケアの改善を目的とした専用の臨床プログラム、診断研究所、臨床試験、研究事業を備えた、北米有数のミトコンドリア医学センターの 1 つとして知られています。

この研究は、北米ミトコンドリア病コンソーシアム (NAMDC) を通じて国立衛生研究所から支援されたほか、コロラド小児病院財団およびコロラド大学財団からの資金提供を受けました。